Eileen Gu

Kombinə olunmuş malonil və metilmalonil asiduriya, həmçinin kombinə olunmuş malonil və metilmalonil asidemiya adlanır. Bu xəstəlik malonil turşusu və metilmalon turşusunun yüksək səviyyəsi ilə xarakterizə olunan irsi metabolik xəstəlikdir. Bəzi tədqiqatçılar fərz edirlər ki, CMAMMA metilmalonil asidemiyanın ən geniş yayılmış növlərindən biridir və ehtimal ki, metabolizmin ən çox rast gəlinən anadangəlmə xətalarından biridir. Nadirən diaqnoz qoyulduğu üçün əksər hallarda bu, aşkar edilməmiş olur.